Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – rodzaje, objawy, diagnozowanie oraz leczenie. Jakie są rokowania pacjentów z SMA?

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – rodzaje, objawy, diagnozowanie oraz leczenie. Jakie są rokowania pacjentów z SMA? - zdjęcie

Rdzeniowy zanik mięśni jest dosyć rzadką chorobą – wstępuje w Polsce z częstością 1 na 5000 do 7000 urodzeń. Polega na stopniowym zaniku mięśni, doprowadzając w konsekwencji do upośledzenia większości czynności życiowych. Na czym polega leczenie i jakie są rokowania?

Czym jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?

Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA (ang. spinal muscular atrophy), należy do chorób nerwowo-mięśniowych. Choroba ta polega na osłabieniu mięśni i ich stopniowym zanikaniu. Proces spowodowany jest przez obumieranie neuronów ruchowych, które odpowiadają za pracę mięśni (przekazują impulsy z mózgu do mięśni). Znajdują się one w przednich rogach rdzenia kręgowego. U niektórych pacjentów objawy sma pojawiają się niedługo po urodzeniu, u innych występują dopiero w wieku dojrzałym. Należą do nich:

Największe zagrożenia w przebiegu SMA stanowią: osłabienie mięśni oddechowych oraz gardła i przełyku, osłabienie mięśni tułowia i postępujące skrzywienie kręgosłupa.

Zobacz też: https://www.wapteka.pl/blog/artykul/bol-stopy-mozliwe-przyczyny-jak-pozbyc-sie-bolu-stop.

Jakie są rodzaje SMA?

Specjaliści wyróżniają cztery podstawowe formy kliniczne sma. Choroba może przybierać jedną z następujących postaci:

  • SMA1 oznacza postać ostrą, zwaną również chorobą Werdniga-Hoffmanna. Pierwsze symptomy pojawiają się w drugim i trzecim miesiącu życia,
  • SMA2 (postać pośrednia, również występująca u dzieci). Początkowo niemowlę rozwija się prawidłowo, jednak z czasem objawy nasilają się,
  • SMA3 (postać łagodna, zwana chorobą Kugelberga-Welander). Występuje u dzieci przed ukończeniem trzeciego roku życia,
  • SMA4 (postać występująca u dorosłych). Choroba rozwija się około 20-30 roku życia, a jej objawy postępują stopniowo.

Jakie są objawy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)?

Rdzeniowy zanik mięśni objawia się między innymi: osłabieniem mięśni szkieletowych, niedowładem ruchowym, zaburzeniami odżywania oraz niewydolnością oddechową. Niektóre objawy występują niezależnie od wieku pacjenta i stopnia zaawansowania choroby. Należą do nich: drżenie palców, symetryczne, postępujące osłabienie siły mięśniowej, a także osłabienie lub brak odruchów głębokich, m.in. odruchu kolanowego, który zanika jako pierwszy.

Objawy sma u dzieci, w zależności od formy klinicznej, są następujące:

SMA1 (do 6. miesiąca życia) – osłabienie i wiotkość mięśni, trudności z unoszeniem głowy (dziecko nie może utrzymać jej pionowo), trudności z wykonywaniem ruchów ciała (niemowlę nie jest w stanie przewracać się na bok), trudności z oddychaniem, ssaniem, przełykaniem, słaby kaszel, cichy płacz, niemożliwość samodzielnego siadania.

SMA2 (od 6. do 18. miesiąca) – zanik mięśni kończyn, które znajdują się bliżej tułowia (mięśnie ud są słabsze niż mięśnie łydek i stóp, a mięśnie ramion słabsze niż mięśnie przedramion i dłoni), skrzywienie kręgosłupa, dziecko potrafi siedzieć, ale nie jest w stanie samodzielnie chodzić.

SMA3 (powyżej 12. miesiąca życia) – trudności z wchodzeniem po schodach, wstawaniem z podłogi czy niskiego fotela, dziecko stawia pojedyncze kroki bez podparcia.

Sma – objawy u dorosłych:

SMA4 (powyżej 30. roku życia) – trudności z chodzeniem, postępujący zanik mięśni u dorosłych, uniemożliwiający samodzielne poruszanie się.

Jak diagnozowane jest SMA?

Wstępna diagnoza stawiana jest przez lekarza neurologa na podstawie występujących objawów, wywiadu rodzinnego i badań neurologicznych (badanie elektromiograficzne i biopsja mięśni). Następnie pacjent kierowany jest do poradni genetycznej, gdzie testy genetyczne dają ostateczne rozpoznanie SMA.

Ponieważ rdzeniowy zanik mięśni jest dziedziczony genetycznie, ważne jest, aby w przypadku występowania SMA w rodzinie, została przeprowadzona pełna diagnostyka u niemowląt, znajdujących się w grupie ryzyka.

Badanie SMA polega na wykonaniu morfologii celem sprawdzenia obecności mutacji genu SMN1 i SNM2 – ilość i specyfikacja tego genu jest traktowana jako biomarker przeżycia. Szacuje się, że w Polsce nosicielem wady odpowiedzialnej za rozwój choroby może być 1 na 35 osób. Jeśli para stara się o potomstwo, a zdarzy się, że obydwoje są obciążeni genetycznie, istnieje ok. 25% szans, że dziecko urodzi się z SMA. Dlatego najlepiej, jeśli taka para skorzysta z diagnostyki preimplantacyjnej (PGD), umożliwiającej wykrycie mutacji powodującej chorobę jeszcze na etapie rozwoju zarodkowego.

Jak leczyć rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?

Dotychczas we wszystkich formach choroby stosowano jedynie leczenie objawowe, które obejmowało przede wszystkim fizykoterapię, leczenie ortopedyczne i tzw. oddech wspomagany. Celem terapii było wydłużenie okresu samodzielnego funkcjonowania chorych, zapobieganie powikłaniom i poprawa ich jakości życia.

W 2007 roku opublikowano międzynarodowe standardy opieki w SMA, według których leczeniem powinien kierować neurolog, a pacjent musi być objęty opieką wielu specjalistów, m.in.: fizjoterapeuty (przy zaniku mięśni, rehabilitacja stanowi podstawę leczenia), ortopedy, dietetyka oraz pulmonologa. Obecnie, dzięki pracy wielu naukowców, udało się opracować kilka nowoczesnych metod leczenia SMA:

  • Terapia genowa, polegająca na naprawianiu uszkodzonego genu SNM1. Realizuje się to przez zainfekowanie komórek nerwowych specjalnie wyselekcjonowanymi wirusami, które przenoszą brakujący fragment kodu genetycznego. Terapia ta została wprowadzona do leczenia SMA u dzieci do 2. roku życia w 2019 roku w USA (obecnie trwa procedura dopuszczenia jej w krajach UE).
  • Leczenie farmakologiczne. Lek na sma jest oligonukleotydem, syntetycznym fragmentem DNA, który zwiększa ilość białka SMN kodowanego przez gen SMN2. Przywraca on funkcjonowanie neuronów i zapobiega ich obumieraniu. Lek na rdzeniowy zanik mięśni podawany jest bezpośrednio do kanału rdzeniowego chorego. Od 2019 r. w Polsce leczenie tym preparatem jest refundowane.
  • Egzoszkielet dla dzieci w wieku 3-14 lat, zaprezentowany przez hiszpański Komitet Badań Naukowych w 2016 roku. Został on tak zaprojektowany, że umożliwia chodzenie i zapobiega bocznemu skrzywieniu kręgosłupa. Składa się regulowanych ortez, które dopasowuje się do długości nóg i tułowia dziecka, a w miejscu stawów zamieszczone ma silniczki naśladujące ludzkie mięśnie.

Jak żyć z osobą z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA)?

Życie i opieka nad osobą zmagającą się z SMA nie jest łatwe. Najlepiej, jeśli mieszka się na parterze lub w mieszkaniu z windą. Samo lokum powinno być tak urządzone, aby osoba na wózku mogła się w nim swobodnie poruszać. Zamiast wanny należy zamontować brodzik, co znacznie ułatwi pielęgnację i zachowanie higieny. Nie bez znaczenia jest również lokalizacja miejsca zamieszkania – chodzi głównie o łatwy dojazd na rehabilitację. Sama opieka polega na codziennych ćwiczeniach i pomocy w wykonywaniu najprostszych czynności: jedzeniu, myciu, czesaniu itd. Osoby opiekujące się chorym z SMA mogą znaleźć pomoc w Fundacji SMA, która prowadzi wszechstronne działania na rzecz chorych i ich bliskich. Fundacja sma wspiera pacjentów psychicznie, przeciwdziała wykluczeniu ze społeczeństwa, zwiększa dostęp do metod i technik diagnostycznych, leczniczych, rehabilitacyjnych oraz produktów i rozwiązań technologicznych, również w innych krajach, nierzadko pomaga w leczeniu.


Rokowania osób z SMA

Najgorsze rokowania występują u niemowląt, u których zostanie diagnozowana choroba. Zanik mięśni stopniowo doprowadza do upośledzenia układu pokarmowego i oddechowego, co najczęściej kończy się śmiercią przed ukończeniem 2. roku życia. Trudno jednoznacznie określić średnią długość życia w pozostałych przypadkach, ponieważ jest ona w dużym stopniu uzależniona od jakości opieki oraz ogólnego stanu zdrowia pacjenta. Większość dzieci z typem SMA2 choroby bezpiecznie wchodzi w życie dorosłe. Długość życia pozostałych osób w zasadzie nie odbiega od przeciętnej. Często zakładają oni rodziny, mają duże osiągnięcia akademickie i zawodowe. Wprowadzenie nowych metod leczenia SMA daje nadzieję na poprawienie jakości i wydłużenie życia pacjentów.

Czy rdzeniowy zanik mięśni jest dziedziczony?

Badania naukowe jednoznacznie potwierdzają, że SMA jest chorobą dziedziczną. Obumieranie neuronów ruchowych jest spowodowane mutacją genu, który odpowiada za kodowanie SNM. Jest to białko niezbędne do funkcjonowania neuronów ruchowych. Informacje potrzebne do wytwarzania białka SNM zapisane są w 5. chromosomie w genach SNM1 oraz SNM2. Aby choroba wystąpiła u dziecka, musi ono odziedziczyć po jednej kopii wadliwego genu od każdego z rodziców. Jeśli otrzymało tylko jeden zmutowany gen, jest jego nosicielem, ale nie wystąpią objawy choroby.

Niniejszy artykuł nie jest poradą medyczną i ma charakter wyłącznie informacyjny.

Serce i układ krążenia Niskie ciśnienie: czy wymaga leczenia? – przyczyny, objawy, leczenie
Niskie ciśnienie tętnicze (hipotonia, niedociśnienie, hipotensja) może wystąpić u każdej osoby, nawet małych dzieci i sportowców. Chociaż nie jest tak częste i tak niebezpieczne, jak nadciśnienie tętnicze i przeważnie nie utrudnia...
Zdrowy tryb życia Czosnek niedźwiedzi – stosowanie, właściwości, uprawa. Co musisz wiedzieć o czosnku niedźwiedzim?
Każdy z nas wie, jak cenne właściwości lecznicze posiada czosnek pospolity. Nie wszyscy jednak wiedzą, że pod względem zawartości pewnych substancji przewyższa go czosnek niedźwiedzi. Jeszcze do niedawna traktowany był jako ciekawostka prz...
Informacje dla pacjenta Rzeżucha – wartości odżywcze i właściwości lecznicze. Jak uprawiać rzeżuchę w domu?
Rzeżucha wielu osobom kojarzy się wyłącznie ze świętami wielkanocnymi. Okazuje się jednak, że ta niepozorna roślina jest bogatym źródłem witamin i minerałów, dlatego warto włączać ją do diety przez cały rok.Rzeżucha – czym jest?...
Informacje dla pacjenta Monocyty – o czym świadczą podwyższone monocyty?
Monocyty to komórki, które wchodzą w skład białych krwinek (leukocytów). Krążą one we krwi i w razie potrzeby wydostają się z naczyń krwionośnych do tkanek otaczających dane naczynie. W trakcie tego procesu przeistaczają się w makrofa...
Odporność, wzmocnienie organizmu Eozynofilia: o czym świadczą podwyższone eozynofile? Objawy, przyczyny, normy
Badanie krwi to jedno z podstawowych metod diagnostycznych wielu chorób. Za jego pomocą możliwe jest oznaczenie wielu parametrów, w tym eozynofilów. To jeden z rodzajów białych krwinek, które pełnią istotną funkcję w...
Informacje dla pacjenta Czym jest hydroksyzyna (hydroxyzinum) na uspokojenie? Dawkowanie i przeciwwskazania
Gdy leki dostępne bez recepty oraz naturalne specyfiki przestają być skuteczne, zazwyczaj poszukiwane są nowe rozwiązania problemu związanego ze stresem. Jeśli mowa o <span...
Sport i fitness Kreatyna – działanie, rodzaje, właściwości i efekty suplementu dla sportowców
Kreatyna to związek azotowy, który znajduje się przede wszystkim w mięśniach człowieka. Co ciekawe, nazwa pochodzi od greckiego słowa "keras", które oznacza mięso. To właśnie ono jest najważniejszym źródłem kreatyny w naszej diecie...
Układ pokarmowy Bulgotanie w brzuchu i przelewanie w jelitach – objawy, przyczyny, leczenie
Bulgotanie, przelewanie się, dziwne, głośne burczenie i przewracanie w brzuchu to nie tylko kłopotliwe i krępujące, ale również niepokojące objawy. Mogą wystąpić zarówno w dzień, jak i w nocy. Zazwyczaj stanowią całkowicie niegroźny ...
Informacje dla pacjenta Wysoki puls – przyczyny, objawy jak prawidłowo zmierzyć?
Puls, inaczej tętno, określa ilość uderzeń serca na minutę, czyli częstotliwość bicia serca. Jego wartość jest dla człowieka zdrowego ściśle określana i nie powinna być ani za niska, ani zbyt...

Mięśnie i kości Ból stopy: możliwe przyczyny. Jak pozbyć się bólu stóp?
Ból stopy może mieć wiele przyczyn, zaczynając od urazu, na poważnych chorobach ogólnoustrojowych kończąc. Potrafi mocno utrudnić codzienne funkcjonowanie, dlatego warto nie zwl...
Informacje dla pacjenta Ostropest plamisty – jakie ma właściwości i kiedy stosować?
Cenne właściwości lecznicze ostropestu znane były już w średniowieczu. Później, podobnie jak inne zioła, popadł w niełaskę, ponieważ ludzie zachłysnęli się nowoczesną medycyną, oferują...
Układ oddechowy Zapalenie płuc: rodzaje, objawy, diagnoza. Jak leczyć powikłania po zapaleniu płuc?
Zapalenie płuc jest szczególnie groźne w przypadku osób w podeszłym wieku oraz dzieci – nieleczone może doprowadzić do niebezpiecznych powikłań (czasem nawet zagrażających życiu chorego)....
Układ pokarmowy Podagrycznik - właściwości, skutki uboczne. Na co pomaga?
Stosowanie ziół może przynosić wiele korzyści zdrowotnych. Jedną z niezwykle dobroczynnych roślin jest podagrycznik pospolity - ziele stosowane od setek lat w zwalczaniu dny moczanowej oraz wielu innych rozmaitych dolegliwości i schorzeń....
Choroby i dolegliwości Ból z lewej strony brzucha. Co jest po lewej stronie brzucha na dole?
Bóle brzucha stanowią częstą dolegliwość zarówno u dorosłych, jak i dzieci. W zależności od tego, w której jego części jest zlokalizowany, może świadczyć o innych pr...
Serce i układ krążenia MCHC w morfologii krwi: badanie, normy i interpretacja wyników
MCHC w morfologii krwi to wskaźnik oznaczający stężenie hemoglobiny w krwinkach czerwonych. Choć nie jest to samodzielny parametr stanowiący podstawę do diagnozy, zbyt wysokie lub zbyt n...
Informacje dla pacjenta Wysoki puls – przyczyny, objawy jak prawidłowo zmierzyć?
Puls, inaczej tętno, określa ilość uderzeń serca na minutę, czyli częstotliwość bicia serca. Jego wartość jest dla człowieka zdrowego ściśle określana i nie powinna być ani za niska, ani zbyt...
Choroby i dolegliwości Zakrzepica żył głębokich: objawy, przyczyny, leczenie
Zakrzepica żył głębokich jest bardzo poważną chorobą, która w krótkim czasie może doprowadzić do niebezpiecznych dla życia komplikacji. Ponieważ objawy mogą w początkowej fazie ...
Układ rozrodczy i moczowy Zapalenie pęcherza moczowego – przyczyny, objawy, leczenie
Zapalenie pęcherza moczowego to przykra, ale powszechna dolegliwość. Schorzenie może pojawić się zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn w każdym wieku. Niepokojącymi symptomami, mogącymi świadczyć o zapaleniu pęcher...

Dlaczego my?
why-us-img

Odbiór osobisty w aptece

why-us-img

Profesjonalna obsługa

why-us-img

Szybka wysyłka

why-us-img

Legalnie działająca apteka

why-us-img

Płatność online lub za pobraniem