Stwardnienie zanikowe boczne (ALS, SLA) – objawy, diagnoza i życie z chorobą

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS, SLA) – objawy, diagnoza i życie z chorobą - zdjęcie
Stwardnienie zanikowe boczne zaliczane jest do chorób neuronu ruchowego, prowadzących do degradacji komórek nerwowych odpowiedzialnych za pracę mięśni. Niejasna etiologia sprawia, że często stanowi wyzwanie diagnostyczne.

Z tego artykułu dowiesz się:

  • jakie są postacie kliniczne SLA,
  • jak rozpoznać pierwsze symptomy,
  • w jaki sposób przebiega diagnoza,
  • jakie są możliwe przyczyny wystąpienia choroby,
  • jak wygląda codzienne życie z ALS,
  • jakie są rokowania.

Zobacz także artykuł: Choroby neurodegeneracyjne - jak nie przeoczyć pierwszych objawów?

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) – charakterystyka choroby

Stwardnienie zanikowe boczne (choroba Lou Gehriga) jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną o niepewnej etiologii. Prowadzi do stopniowego niszczenia motoneuronów, czyli komórek odpowiedzialnych za pracę mięśni. Jest to choroba pierwotnie zwyrodnieniowa układu nerwowego. Skutkuje nieodwracalnym uszkodzeniem neuronów ruchowych w korze i pniu mózgu oraz w rdzeniu kręgowym. Pacjenci cierpią na stopniowe pogarszanie się sprawności ruchowej.

W późniejszych etapach może prowadzić do ciężkiej niepełnosprawności, całkowitego paraliżu oraz śmierci spowodowanej niewydolnością układu oddechowego. SLA jest chorobą nieuleczalną, która może znacznie obniżyć codzienną jakość życia pacjenta. Najczęściej pojawia się między 50-70 rokiem życia, zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Choroba występuje na całym świecie, z podobną częstotliwością wynoszącą ok. 1-2 /100 tys. osób.

Trzy postacie kliniczne stwardnienia zanikowego bocznego

Jakie są obrazy kliniczne ALS? Choroba może przybierać jedną z trzech postaci, która zależy od początkowych objawów.

SLA obwodowe

SLA obwodowe charakteryzuje się początkowym występowaniem objawów w obrębie jednej kończyny górnej. Początkowo następuje osłabienie mięśni w dłoniach, które stopniowo postępuje aż do obręczy barkowej. Następnie symptomy zaczynają pojawiać się w drugiej ręce, a na końcu w kończynach dolnych.

SLA opuszkowe

Postępujące porażenie opuszki objawia się głównie zaburzeniami mowy i połykania. Najczęściej uwarunkowane jest uszkodzeniem rdzenia przedłużonego, głównie jąder nerwów czaszkowych.

SLA piramidowe

Czym wyróżnia się piramidowe SLA? Choroba rozwija się głównie w komórkach ruchowych kory mózgu dróg piramidowych. W przypadku postaci pierwotnej objawy mogą nasilać się stopniowo nawet przez 10 lat. Pacjent może cierpieć na narastający niedowład kończyn, wzmożone napięcie mięśniowe, drgawki oraz wygórowane odruchy.

Pierwsze symptomy stwardnienia zanikowego bocznego

Jak rozpoznać stwardnienie zanikowe boczne? Pierwsze objawy dotyczą najczęściej problemów ruchowych. Pacjenci zaczynają często upuszczać przedmioty oraz potykać się, co może być spowodowane stopniowym zanikaniem i sztywnieniem mięśni. Niekiedy występują dodatkowe skurcze oraz problemy z mową. Wielu chorych skarży się ponadto na delikatne drżenie oraz zanik mięśni kończyn górnych, szczególnie w obrębie obręczy barkowej.

Jak na późniejszych etapach wygląda ALS? Pierwsze objawy zaczynają się stopniowo nasilać, prowadząc do coraz bardziej zaawansowanych problemów z poruszaniem się oraz zaniku mowy. Pacjenci zaczynają mieć problemy z przełykaniem, co może prowadzić m.in. do ślinienia oraz krztuszenia się. Wśród najgroźniejszych symptomów wymienia się także zaburzenia oddychania. Co jeszcze charakteryzuje stwardnienie zanikowe boczne? Objawy mogą prowadzić do znacznego pogorszenia się samopoczucia chorego oraz do wystąpienia depresji.

Jak przebiega diagnoza stwardnienia zanikowego bocznego?

Niejasna etiologia oraz liczne objawy, które mogą wskazywać również na inne choroby, znacznie utrudniają diagnostykę. Właśnie dlatego lekarze przyjmują najczęściej indywidualną interpretację badań, która powinna uwzględniać m.in. uszkodzenia dolnego lub górnego neuronu ruchowego. Oprócz wywiadu z pacjentem konieczne jest przeprowadzenie dodatkowych badań, do których należy m.in. badania radiologiczne. Należy wykonać przy tym neurologiczne badanie kliniczne oraz sprawdzić morfologię z rozmazem. Przydatne jest wykorzystanie elektroneurografii, które pozwala na ocenę funkcji nerwów obwodowych. Badanie EMG polega na rejestrowaniu potencjałów elektrycznych mięśni w spoczynku oraz w czasie ruchu.

Przyczyny stwardnienia zanikowego bocznego

Etiologia choroby nie jest do końca znana. Przyjmuje się, że ok. 90% przypadków ma charakter sporadyczny bez powiązań rodzinnych. Istnieje wiele hipotez dotyczących patogenezy schorzenia. Żadna z nich nie doczekała się jednak potwierdzenia. Wśród możliwych czynników ryzyka wymienia się m.in. zakażenie poliowirusem, które może prowadzić do degradacji neuronów ruchowych. Niektórzy badacze wiążą występowanie SLA z pojawieniem się odczynu zapalnego oraz działaniem stresu oksydacyjnego na organizm. Bierze się pod uwagę również czynniki genetyczne, głównie mutacje w genie SOD-1. Pozostałe 10% przypadków stwardnienia zanikowego bocznego ma charakter dziedziczny.

Życie z SLA – leczenie farmakologiczne i rehabilitacja

Obecny stan wiedzy medycznej nie pozwala na wyleczenie stwardnienia zanikowego bocznego. Leczenie ma na celu zmniejszenie dokuczliwości objawów oraz maksymalne przedłużenie życia chorego. Na najbardziej zaawansowanych etapach choroby konieczne jest włączenie leczenia paliatywnego. Obecnie tylko jeden lek jest stosowany do terapii przyczynowej. Środek z grupy benzotiazolów hamuje uwalnianie kwasu glutaminowego oraz działa neuroprotekcyjnie. Pomocniczo można sięgać po leki na stawy oraz po leki na receptę przepisane przez lekarza.

Dodatkowo pacjenci poddawani są rehabilitacji, która ma na celu poprawienie sprawności ruchowej. Spotkania z fizjoterapeutą pełnią także ważną rolę psychospołeczną. Zwiększają motywację do ćwiczeń, łagodzą lęk oraz poprawiają nastrój. W przypadku wystąpienia znacznego spadku samopoczucia oraz zaburzeń depresyjnych konieczne może okazać się skorzystanie z pomocy psychologa lub psychiatry.

Rokowania w przebiegu stwardnienia zanikowego bocznego

Stwardnienie boczne jest nieuleczalną i postępującą chorobą, która może przybierać gwałtowny charakter. Jak przebiega stwardnienie zanikowe boczne? Ile się żyje po postawieniu diagnozy? Średnie przeżycie po rozpoznaniu wynosi ok. 2,5 roku. 50% pacjentów przeżywa ok. 3-4 lat. Niektóre postacie SLA rozwijają się wolniej, pozwalając na przeżycie nawet 10 lat. Długość życia zależy przede wszystkim od postaci klinicznej, czyli tego, które objawy pojawiły się jako pierwsze. W przypadku nasilonych symptomów opuszkowych czas przeżycia jest najkrótszy.

Źródła:

  • Marta Banach, Maria Rakowicz, Diagnostyka elektrofizjologiczna stwardnienia zanikowego bocznego, Przegląd Lekarski, vol. 67, nr 9/2010,
  • Joanna Błażejewska, Propozycja oddziaływania neurologopedycznego w przypadku chorego na SLA/MND, Logopedia Silesiana, nr 4/2015;
  • Ilona Hübner, Stwardnienie zanikowe boczne z objawami piramidowo-pozapiramidowymi oraz jako zespół paranowotworowy – opis dwóch przypadków, Polski Przegląd Neurologiczny, tom 13, nr 3/2017;
  • Tomasz Ślęczka, Opieka nad chorym ze stwardnieniem bocznym zanikowym, Uniwersytet Jagielloński, Kraków 2017.

Niniejszy artykuł nie jest poradą medyczną i ma charakter wyłącznie informacyjny.

Serce i układ krążenia Niskie ciśnienie: czy wymaga leczenia? – przyczyny, objawy, leczenie
Niskie ciśnienie tętnicze (hipotonia, niedociśnienie, hipotensja) może wystąpić u każdej osoby, nawet małych dzieci i sportowców. Chociaż nie jest tak częste i tak niebezpieczne, jak nadciśnienie tętnicze i przeważnie nie utrudnia...
Zdrowy tryb życia Czosnek niedźwiedzi – stosowanie, właściwości, uprawa. Co musisz wiedzieć o czosnku niedźwiedzim?
Każdy z nas wie, jak cenne właściwości lecznicze posiada czosnek pospolity. Nie wszyscy jednak wiedzą, że pod względem zawartości pewnych substancji przewyższa go czosnek niedźwiedzi. Jeszcze do niedawna traktowany był jako ciekawostka prz...
Informacje dla pacjenta Monocyty – o czym świadczą podwyższone monocyty?
Monocyty to komórki, które wchodzą w skład białych krwinek (leukocytów). Krążą one we krwi i w razie potrzeby wydostają się z naczyń krwionośnych do tkanek otaczających dane naczynie. W trakcie tego procesu przeistaczają się w makrofa...
Informacje dla pacjenta Rzeżucha – wartości odżywcze i właściwości lecznicze. Jak uprawiać rzeżuchę w domu?
Rzeżucha wielu osobom kojarzy się wyłącznie ze świętami wielkanocnymi. Okazuje się jednak, że ta niepozorna roślina jest bogatym źródłem witamin i minerałów, dlatego warto włączać ją do diety przez cały rok.Rzeżucha – czym jest?...
Odporność, wzmocnienie organizmu Eozynofilia: o czym świadczą podwyższone eozynofile? Objawy, przyczyny, normy
Badanie krwi to jedno z podstawowych metod diagnostycznych wielu chorób. Za jego pomocą możliwe jest oznaczenie wielu parametrów, w tym eozynofilów. To jeden z rodzajów białych krwinek, które pełnią istotną funkcję w...
Informacje dla pacjenta Czym jest hydroksyzyna (hydroxyzinum) na uspokojenie? Dawkowanie i przeciwwskazania
Gdy leki dostępne bez recepty oraz naturalne specyfiki przestają być skuteczne, zazwyczaj poszukiwane są nowe rozwiązania problemu związanego ze stresem. Jeśli mowa o <span...
Sport i fitness Kreatyna – działanie, rodzaje, właściwości i efekty suplementu dla sportowców
Kreatyna to związek azotowy, który znajduje się przede wszystkim w mięśniach człowieka. Co ciekawe, nazwa pochodzi od greckiego słowa "keras", które oznacza mięso. To właśnie ono jest najważniejszym źródłem kreatyny w naszej diecie...
Serce i układ krążenia Dieta na obniżenie cholesterolu - 10 produktów, które pomagają zbić cholesterol
Obecność zbyt wysokiego poziomu cholesterolu LDL we krwi jest zjawiskiem cywilizacyjnym. Z hipercholesterolemią zmaga się coraz większa część społeczeństwa, a do rozwoju problemu przyczyniają się czynniki zewnętrzne, jak nisko odżywcza dieta oraz mało...
Układ pokarmowy Bulgotanie w brzuchu i przelewanie w jelitach – objawy, przyczyny, leczenie
Bulgotanie, przelewanie się, dziwne, głośne burczenie i przewracanie w brzuchu to nie tylko kłopotliwe i krępujące, ale również niepokojące objawy. Mogą wystąpić zarówno w dzień, jak i w nocy. Zazwyczaj stanowią całkowicie niegroźny ...

Układ rozrodczy i moczowy Nawracające zapalenia pęcherza – jak im zapobiegać i jak można je leczyć?
Zakażenia układu moczowego należą do powszechnych schorzeń o charakterze infekcyjnym i dotyczą statystycznie znacznie częściej kobiet niż mężczyzn. Mają też tendencję do nawracania, szczególnie u osó...
Choroby i dolegliwości Choroba Hashimoto – jakie są objawy, przyczyny i leczenie? Co warto wiedzieć o zespole Hashimoto?
Choroba Hashimoto to najczęstsza przyczyna niedoczynności tarczycy, będąca przewlekłym schorzeniem układu immunologicznego. Oto najważniejsze informacje na temat jej objawów, diag...
Układ nerwowy Drętwienie kończyn – przyczyny, diagnostyka i co robić, gdy następuje u nas ból i drętwienie stóp i rąk?
Drętwienie kończyn, zimne stopy i dłonie czy uczucie ciężkich nóg to zazwyczaj objawy, które nie powinny napawać lękiem. Zdarzają się jednak sytuacje, w których ...
Serce i układ krążenia Przyczyny bólu w klatce piersiowej - objawy kłucia w okolicach serca
Ból w klatce piersiowej może pojawić się z wielu przyczyn. Nasz organizm daje w ten sposób znak, że dzieje się coś nieprawidłowego. Większość przypadków nie jest gro...
Dieta i odchudzanie Wrotycz pospolity zastosowanie w lecznictwie - działanie w medycynie
Działanie wrotyczu pospolitego jest wykorzystywane od setek lat w ziołolecznictwie, czyli dziedzinie medycyny alternatywnej stosującej naturalne sposoby leczenia opierające się na roślinach i...
Układ rozrodczy i moczowy Co oznacza plamienie przed okresem? Zaburzenia i choroby związane z upławami
Plamienie przed okresem może zwiastować pojawienie się miesiączki, lecz jeśli występuje niezależnie od niej, wymaga szerszej diagnostyki. Nie zawsze stanowi ono powód do niepo...
Informacje dla pacjenta Poziomu cukru we krwi - jakie są normy cukru?
O swoje zdrowie powinien dbać każdy. Wczesne wykrycie nieprawidłowości i skuteczna diagnoza bardzo często pozwalają uniknąć poważnych problemów zdrowotnych. Nie wolno lekceważyć n...
Układ pokarmowy Zespół SIBO - objawy i leczenie. Co jeść, a co wyeliminować z diety?
Bakterie — to one zamieszkują nasze jelita. Ich odpowiednie szczepy warunkują odporność organizmu, jego zdolność do przyswajania cennych witamin i minerałów, a także nie...
Choroby i dolegliwości Jaki jest prawidłowy poziom cukru we krwi na czczo i po jedzeniu?
Cukier odgrywa bardzo ważną rolę w organizmie. Należy do węglowodanów, które stanowią główne źródło energetyczne. Węglowodany ulegają rozłożeniu w procesie trawienia na cukier prosty – glukozę. Jej obec...

Dlaczego my?
why-us-img

Odbiór osobisty w aptece

why-us-img

Profesjonalna obsługa

why-us-img

Szybka wysyłka

why-us-img

Legalnie działająca apteka

why-us-img

Płatność online lub za pobraniem