Choroby genetyczne

Najczęściej czytane

Choroby genetyczne

Zespół Downa, czyli trisomia 21 chromosomu. Ile żyją dzieci i dorośli z zespołem Downa?

Zespół Downa jest zespołem wad wrodzonych, który wywołany jest nieprawidłowością w liczbie chromosomów. Do jego cech charakterystycznych zalicza się niepełnosprawność umysłową i zmiany w wyglądzie, jak równie�...

Choroby genetyczne

Zespół Turnera – przyczyny, objawy i diagnostyka. Czy da się normalnie żyć z zespołem Turnera?

Zespół Turnera to choroba genetyczna, które występuje tylko u kobiet. Choć wciąż nie opracowano skutecznych metod leczenia jej przyczyn, wczesne rozpoznanie pozwala na wdrożenie odpowiedniej terapii i znaczną poprawę jakości ż...

Układ nerwowy

Fenyloketonuria – przyczyny, konsekwencje zdrowotne oraz leczenie genetycznego zaburzenia

Fenyloketonuria to choroba polegająca na zaburzeniach metabolizmu na tle genetycznym, nie jest więc zaraźliwa, a dziedziczna. Pierwsze objawy można zaobserwować u dzieci około trzeciego miesiąca życia, a w celu zdiagnozowania tego zaburzenia ...

Choroby genetyczne

Dwa drzewa - genealogiczne i genetyczne. Przeszłość i przyszłość zapisana w genach: choroby genetyczne i obciążeniowe dziedziczenie

Wielu ludzi nie zdaje sobie sprawy z tego, jak ogromny wpływ na nasze życie mają: drzewo genealogiczne i drzewo genetyczne. Drzewo genealogiczne jest tak naprawdę spisem naszych przodków, a tym samym jest spisem zapisanych genów, kt...

Choroby genetyczne

Co to mukowiscydoza? - jak leczyć i jakie są objawy

Mukowiscydoza to choroba, która może dotykać zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Szacuje się, że co roku w Polsce rodzi cię około 150 dzieci cierpiących na to schorzenie. Mukowiscydoza, pomimo nieustających badań i poszukiwania o...

Zobacz wszystkie