Choroby genetyczne

Czym są choroby genetyczne, ich pochodzenie i różnice?

Choroby genetyczne to schorzenia wywołane mutacjami genów lub zaburzeniami liczby i struktury chromosomów. Można je podzielić na:

• Choroby monogenowe, spowodowane mutacjami w pojedynczym genie, takie jak mukowiscydoza czy anemia sierpowata.
• Choroby wielogenowe, wynikające z interakcji wielu genów oraz czynników środowiskowych, np. cukrzyca typu 2.
• Choroby chromosomalne, związane z nieprawidłową liczbą chromosomów, takie jak zespół Downa.
• Choroby mitochondrialne, wynikające z mutacji w DNA mitochondrialnym, które dziedziczone są wyłącznie po matce.

Każdy rodzaj różni się zarówno mechanizmem powstawania, jak i objawami oraz metodami diagnostyki i leczenia.

Dowiedz się więcej na temat dziedziczenia chorób genetycznych.

Najczęstsze rodzaje chorób genetycznych – mukowiscydoza, anemia sierpowata, fenyloketonuria

Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych w populacji europejskiej. W Polsce występuje z częstotliowścią 1:2300. Wywołuje ją mutacja w genie CFTR, co prowadzi do zaburzeń funkcjonowania gruczołów wydzielania zewnętrznego, powodując problemy z układem oddechowym i trawiennym.

Anemia sierpowata, występująca głównie wśród osób pochodzenia afrykańskiego, to choroba monogenowa powodująca deformację czerwonych krwinek, co prowadzi do niedokrwistości i nawracających epizodów bólowych.

Fenyloketonuria jest chorobą metaboliczną wynikającą z braku enzymu odpowiedzialnego za rozkład aminokwasu fenyloalaniny. Nieleczona może prowadzić do ciężkiego upośledzenia umysłowego, ale dzięki wczesnej diagnostyce możliwe jest jej skuteczne leczenie dietetyczne.

Przeczytaj też na temat: zespołu Retta.

Objawy chorób genetycznych i ich różnorodność

Objawy chorób genetycznych są niezwykle różnorodne i zależą od rodzaju mutacji oraz dotkniętego układu. Mogą obejmować problemy metaboliczne, opóźnienie rozwoju fizycznego i intelektualnego, wady wrodzone, zaburzenia neurologiczne czy niedokrwistość. Niektóre choroby, jak zespół Edwardsa, Downa, Patau objawiają się charakterystycznym wyglądem lub poważnymi defektami płodu, inne, jak choroby wielogenowe, mogą długo pozostawać nierozpoznane.

Przeczytaj też na temat: zespołu Turnera.

Diagnostyka i rozpoznanie chorób genetycznych na wczesnym etapie

Diagnostyka chorób genetycznych opiera się na testach DNA, które pozwalają zidentyfikować mutacje odpowiedzialne za schorzenie. Wykonuje się je zarówno w przypadku wystąpienia objawów, jak i w ramach badań przesiewowych u noworodków, takich jak testy na fenyloketonurię czy mukowiscydozę. Zaawansowane badania molekularne umożliwiają wykrywanie chorób na poziomie genów, co pozwala na ich wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniego leczenia.

Testy prenatalne – wskazania i metody

Testy prenatalne, takie jak amniopunkcja, biopsja kosmówki czy nowoczesne testy NIPT, pozwalają na ocenę ryzyka wystąpienia chorób genetycznych u rozwijającego się płodu.

Diagnostyka prenatalna jest zalecana szczególnie w przypadku obciążeń genetycznych w rodzinie lub podejrzenia choroby na podstawie badań USG. Testy te umożliwiają wykrycie aneuploidii, takich jak zespół Downa, oraz wielu innych nieprawidłowości genetycznych.

Leczenie chorób genetycznych – jakie są możliwości?

Leczenie chorób genetycznych zależy od rodzaju schorzenia i jego zaawansowania. W wielu przypadkach stosuje się terapię objawową, np. leki poprawiające jakość życia pacjentów z mukowiscydozą. Coraz większe nadzieje budzą nowoczesne terapie genowe, które mają na celu naprawę uszkodzonych genów. W chorobach metabolicznych, takich jak fenyloketonuria, skuteczne jest leczenie dietetyczne, a w przypadku anemii sierpowatej – przeszczep szpiku kostnego.

Profilaktyka chorób genetycznych – jakie działania są możliwe?

Choć niektórych chorób genetycznych nie da się zapobiec, odpowiednia profilaktyka może zmniejszyć ryzyko ich wystąpienia lub złagodzić objawy. Poradnictwo genetyczne pozwala ocenić ryzyko dziedziczenia chorób przez potomstwo i zaplanować odpowiednie działania diagnostyczne.

Badania przesiewowe u noworodków, zdrowy styl życia oraz świadome planowanie rodziny to podstawowe elementy w zapobieganiu powikłaniom związanym z genetycznymi predyspozycjami.